U tủy là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan

Khái niệm u tủy

U tủy là nhóm bệnh lý bao gồm các khối u hình thành trong tủy sống hoặc các cấu trúc liên quan trực tiếp như màng tủy, rễ thần kinh và khoang quanh tủy. Đây có thể là u nguyên phát xuất phát từ mô thần kinh, mô đệm hoặc mô bao quanh tủy, hoặc u thứ phát do di căn từ các cơ quan khác như phổi, vú hay tuyến tiền liệt. Khái niệm này được sử dụng trong lâm sàng thần kinh – cột sống nhằm mô tả rõ nguồn gốc và mức độ ảnh hưởng của khối u đối với chức năng dẫn truyền thần kinh.

U tủy mang đặc điểm tiến triển chậm hoặc nhanh tùy loại mô học, thường gây triệu chứng do chèn ép cấu trúc tủy sống vốn có không gian hẹp và ít khả năng giãn nở. Điều này khiến u tủy, dù là lành tính hay ác tính, đều có thể gây tổn thương thần kinh đáng kể. Bệnh ảnh hưởng đến vận động, cảm giác và chức năng cơ quan nội tạng thông qua cơ chế chèn ép tủy hoặc rễ thần kinh.

Bảng dưới đây mô tả một số phân nhóm cơ bản của u tủy theo mô học:

Loại mô học	Đặc điểm	Mức độ nguy cơ
U tế bào thần kinh đệm	Phát sinh từ tế bào đệm trong tủy	Nguy cơ trung bình đến cao
U màng tủy	Bắt nguồn từ màng cứng hoặc màng nhện	Thường lành tính
U Schwann	Phát sinh từ tế bào Schwann bao rễ thần kinh	Nguy cơ thấp
U di căn	Lan từ cơ quan khác vào cột sống	Nguy cơ rất cao

Phân loại u tủy theo vị trí giải phẫu

Phân loại theo vị trí giải phẫu là hệ thống được sử dụng phổ biến nhất trong lâm sàng, vì vị trí khối u quyết định biểu hiện bệnh, cách tiếp cận phẫu thuật và tiên lượng. Ba nhóm chính gồm u nội tủy, u trong màng nhưng ngoài tủy và u ngoài màng cứng. U nội tủy là nhóm xuất hiện ngay bên trong nhu mô tủy sống, thường gặp ở trẻ em và liên quan nhiều đến các loại u tế bào thần kinh đệm. U trong màng nhưng ngoài tủy xuất phát từ màng tủy hoặc rễ thần kinh, thường lành tính và có tiên lượng tốt.

U ngoài màng cứng nằm ngoài màng tủy, thường liên quan đến u di căn hoặc khối u xương cột sống. Đây là nhóm có tỷ lệ gặp cao ở người lớn do liên quan đến di căn ung thư. Khối u tại vị trí này dễ gây chèn ép tủy cấp tính nếu tiến triển nhanh.

So sánh ba phân nhóm vị trí giải phẫu:

Nhóm	Vị trí	Đặc điểm nổi bật
Nội tủy	Bên trong nhu mô tủy	Khó phẫu thuật, nguy cơ di chứng thần kinh
Trong màng – ngoài tủy	Bên trong màng tủy nhưng ngoài tủy	Thường lành tính, dễ tiếp cận phẫu thuật
Ngoài màng cứng	Ngoài bao màng cứng	Liên quan di căn, dễ gây chèn ép tủy

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Nguyên nhân chính của u tủy liên quan đến rối loạn tăng sinh tế bào, trong đó các tế bào thần kinh đệm, màng tủy hoặc Schwann tăng sinh bất thường dẫn đến hình thành khối u. Quá trình này có thể bắt nguồn từ đột biến gen tự phát hoặc tác động từ các yếu tố môi trường. Một số hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ hình thành u như u sợi thần kinh type 1 và type 2 (NF1, NF2), hội chứng Von Hippel–Lindau hoặc hội chứng Li–Fraumeni.

Cơ chế bệnh sinh của u nội tủy đặc biệt phức tạp do cấu trúc tủy sống có mật độ dây thần kinh cao nhưng khả năng tái tạo thấp. Khi khối u phát triển, nó gây biến dạng và phá vỡ cấu trúc bình thường của tủy, dẫn đến rối loạn dẫn truyền xung thần kinh. Đối với u ngoài màng cứng, cơ chế chủ yếu là chèn ép tủy từ bên ngoài khi khối u phát triển trong khoang giới hạn bởi xương cột sống.

Một số cơ chế bệnh sinh quan trọng gồm:

• Đột biến gen gây rối loạn phân chia tế bào đệm.
• Sự tăng sinh mô Schwann dẫn đến chèn ép rễ thần kinh.
• Di căn tế bào ung thư từ cơ quan khác theo đường máu hoặc tĩnh mạch cạnh sống.
• Mất chức năng các gen ức chế khối u trong hội chứng di truyền.

Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ

U tủy là bệnh lý hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 4 đến 10 phần trăm các khối u thuộc hệ thần kinh trung ương ở người trưởng thành. Tỷ lệ mắc thay đổi theo độ tuổi và loại u: u nội tủy có xu hướng xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên, trong khi u ngoài màng cứng – đặc biệt là di căn – thường gặp ở người lớn tuổi bị ung thư nguyên phát. Một số nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ mắc cao hơn ở nữ giới đối với các u màng tủy.

Các yếu tố nguy cơ của u tủy đa dạng và thường liên quan đến di truyền hoặc bệnh nền. Người có hội chứng NF2 có nguy cơ cao phát triển u Schwann và u màng tủy. Bức xạ ion hóa liều cao cũng có thể làm tăng nguy cơ hình thành u tủy nguyên phát sau nhiều năm. Trong u di căn, yếu tố nguy cơ chủ yếu là ung thư giai đoạn tiến triển với khả năng lan đến cột sống.

Bảng tổng hợp một số yếu tố nguy cơ chính:

Yếu tố	Ảnh hưởng
Hội chứng di truyền (NF1, NF2, VHL)	Tăng nguy cơ hình thành u nguyên phát
Ung thư nguyên phát	Nguy cơ di căn đến cột sống
Phơi nhiễm bức xạ	Nguy cơ đột biến tế bào
Tiền sử u thần kinh ngoại biên	Tăng khả năng tái phát hoặc lan rộng

Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Triệu chứng u tủy thường khởi phát âm thầm, tiến triển chậm và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý cột sống thông thường. Đau lưng hoặc đau cổ là dấu hiệu sớm phổ biến nhất, xuất hiện do khối u gây kích thích màng tủy hoặc chèn ép rễ thần kinh. Đau có thể tăng khi vận động, ho hoặc nằm lâu. Tùy vị trí tổn thương, người bệnh có thể gặp đau lan theo đường đi thần kinh, thường được mô tả như cảm giác bỏng rát, châm chích hoặc lan xuống chân tay.

Khi khối u phát triển lớn hơn, triệu chứng rối loạn vận động và cảm giác xuất hiện rõ rệt. Người bệnh có thể bị yếu cơ, khó đi lại, mất thăng bằng hoặc mất khả năng vận động tinh. Tổn thương tủy sống gây giảm cảm giác nhiệt, rung hoặc đau bên dưới mức tổn thương. Một số trường hợp có biểu hiện liệt mềm hoặc liệt cứng tùy mức độ tổn thương bó tháp. Rối loạn chức năng cơ tròn như tiểu không tự chủ hoặc bí tiểu cho thấy tình trạng chèn ép tủy tiến triển nặng.

U tủy ở đoạn cổ có thể gây yếu tứ chi và suy hô hấp nếu ảnh hưởng vùng tủy cổ cao. U ở đoạn ngực thường gây yếu hai chân và rối loạn dáng đi. U đoạn thắt lưng – cùng ảnh hưởng đến cảm giác tầng sinh môn và chức năng bàng quang. Những biểu hiện này giúp gợi ý vị trí tổn thương trước khi tiến hành chẩn đoán hình ảnh.

Kỹ thuật chẩn đoán và đánh giá mức độ

Cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp chẩn đoán quan trọng nhất trong đánh giá u tủy. Hình ảnh MRI cho phép xác định vị trí, kích thước, đặc tính mô học gián tiếp và mức độ xâm lấn của khối u. Khối u nội tủy thường cho hình ảnh phì đại tủy, tín hiệu tăng trên chuỗi T2 và có thể bắt thuốc mạnh sau tiêm gadolinium. Ngược lại, u ngoài màng cứng thường thấy rõ ranh giới giữa khối u và tủy sống.

CT scan giúp đánh giá tổn thương xương kèm theo, đặc biệt hữu ích trong u di căn hoặc các khối u có nguồn gốc xương như u tế bào khổng lồ hay u sụn. Trường hợp nghi ngờ di căn, xét nghiệm máu, PET-CT hoặc sinh thiết mô được chỉ định nhằm xác định nguồn gốc u. Sinh thiết được thực hiện khi hình ảnh học không đủ để kết luận bản chất mô học.

Các hướng dẫn chẩn đoán từ RadiologyInfo (RSNA) và National Cancer Institute khuyến cáo sử dụng MRI toàn bộ cột sống trong trường hợp nghi ngờ u đa ổ, đặc biệt trong các hội chứng di truyền hoặc u di căn.

Phương pháp điều trị

Điều trị u tủy phụ thuộc loại mô học, vị trí, kích thước và triệu chứng lâm sàng. Phẫu thuật là phương pháp ưu tiên cho hầu hết u nội tủy và u trong màng – ngoài tủy, nhằm giải áp tủy và lấy bỏ khối u. Các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại như vi phẫu (microsurgery) và theo dõi điện sinh lý trong mổ giúp giảm nguy cơ tổn thương thần kinh.

Xạ trị được chỉ định cho các u ác tính, u tái phát hoặc u không thể phẫu thuật trọn vẹn. Xạ trị điều biến liều (IMRT) hoặc xạ proton giúp tập trung tia vào khối u, hạn chế tổn thương mô tủy lành. Hóa trị ít được sử dụng trong u tủy nguyên phát nhưng đóng vai trò quan trọng trong điều trị u di căn hoặc các loại u nhạy cảm với thuốc.

Điều trị hỗ trợ bao gồm thuốc giảm đau, thuốc chống phù tủy như corticosteroid và vật lý trị liệu phục hồi chức năng. Khi có chèn ép tủy tiến triển, corticosteroid liều cao được chỉ định khẩn cấp để giảm phù nề và tránh tổn thương thần kinh không hồi phục.

Tiên lượng và biến chứng

Tiên lượng u tủy thay đổi theo mô học và mức độ xâm lấn. Các khối u lành tính như u màng tủy và u Schwann có tiên lượng tốt nếu được phẫu thuật sớm. Ngược lại, u ác tính như u nguyên bào thần kinh đệm (glioblastoma) hoặc u di căn có tiên lượng dè dặt do tốc độ tiến triển nhanh và nguy cơ tái phát cao. Khả năng phục hồi chức năng phụ thuộc vào thời điểm điều trị: chẩn đoán càng sớm, khả năng cải thiện vận động và cảm giác càng cao.

Biến chứng thường gặp là liệt vĩnh viễn, mất cảm giác, rối loạn cơ tròn và đau mạn tính do tổn thương bó sợi thần kinh. Một số người bệnh bị biến dạng cột sống hoặc mất vững sau phẫu thuật cần phải cố định cột sống bằng nẹp hoặc dụng cụ cột sống. Các biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng gồm nhiễm trùng, rò dịch não tủy hoặc chảy máu trong tủy.

Dự phòng biến chứng dựa vào theo dõi định kỳ bằng MRI, phục hồi chức năng tích cực và điều trị sớm các triệu chứng tái phát. Người bệnh cần được hướng dẫn cách nhận biết dấu hiệu chèn ép tủy để đi khám ngay.

Hướng nghiên cứu và ứng dụng lâm sàng

Các nghiên cứu hiện đại về u tủy tập trung vào liệu pháp miễn dịch, điều trị nhắm trúng đích và kỹ thuật phẫu thuật ít xâm lấn. Liệu pháp miễn dịch đang được thử nghiệm trong một số loại u thần kinh ác tính nhằm kích hoạt hệ miễn dịch nhận diện và tiêu diệt tế bào u. Các thuốc nhắm trúng đích tác động vào đường tín hiệu phân bào bất thường như VEGF, EGFR hoặc mTOR.

Ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong chẩn đoán hình ảnh được nghiên cứu nhằm tăng độ chính xác trong nhận diện mô bất thường trên MRI. Nhiều báo cáo khoa học trên Nature Research và ScienceDirect ghi nhận khả năng AI nhận diện đặc điểm mô học từ hình ảnh, giúp tiên đoán mức độ ác tính mà không cần sinh thiết.

Trong phẫu thuật, các hệ thống định vị 3D, robot hỗ trợ và theo dõi điện sinh lý giúp tăng độ an toàn và giảm nguy cơ tổn thương thần kinh. Các phương pháp xạ trị tiên tiến như proton giúp giảm liều chiếu lên mô lành, đặc biệt quan trọng trong điều trị trẻ em.

Tài liệu tham khảo

• Mayo Clinic – Spinal Tumors Overview: https://www.mayoclinic.org
• National Cancer Institute – Spinal Cord Tumors: https://www.cancer.gov
• RadiologyInfo (RSNA) – Spine Imaging: https://www.radiologyinfo.org
• Nature Research – Neuroscience and Oncology: https://www.nature.com
• ScienceDirect – Spinal Oncology Studies: https://www.sciencedirect.com